唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常染色体畸变，是儿童最常见的染色体疾病。21号染色体是一种三体性染色体，它是由生殖细胞在减数分裂过程中由于某些因素不能分离而引起的。
典型症状
1.面部特征：如眼距宽、鼻根低而平、眼裂小、眼外斜、张口等。
2.发育不良：身材矮小，生长发育迟缓，骨龄明显落后于年龄，头围小于正常，头颅前后径较短，寰枢椎半脱位或不稳，髋关节脱位，髌骨不稳，扁平足。
3.神经发育和行为功能缺陷：智力低下，智商一般在25-50之间，远低于正常水平，粗大运动技能迟钝，感知功能缺陷，完全没有自理能力。
4.张力过低：腹肌张力降低可导致腹胀。
其他症状
1.生育障碍：男性多无生育能力，阴茎短，部分儿童可能有隐睾；女性可能有生育能力，但通常没有月经。
2.伴有其他畸形：如喂养困难引起的胃肠道畸形，还伴有先天性心脏病、白血病，易反复感染等。
传统的筛选方法是唐氏筛选法。如果有问题，需要进一步的非侵入性DNA检测。
妊娠期四维彩色多普勒超声主要是检查胎儿的发育情况，可以排除一些明显的发育异常。如脊柱裂、唇腭裂、肢体发育问题等。它还可以估计胎儿的长度、头围和体重。这是怀孕期间非常重要的检查。
孕妇不觉得有什么特别的，只能依靠检查手段，所以孕期检查应该定期进行，尤其是老年人。
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